18/01/11

JEAN WYLLYS EXPLICA – DOENÇAS RARAS




“O tema das doenças raras entrou na minha vida já na minha campanha, em 2010. Eu conheci, em Volta Redonda, RJ, estado que eu represento, um casal com um filho que tem uma doença rara em que ela pratica uma espécie de auto canibalismo. Esse casal,que já era pobre, teve que parar de trabalhar para cuidar do filho, diminuindo assim a renda familiar. Isso me deu um clara dimensão de que a doença rara não afeta só o paciente – que além de sofrer a doença ainda é discriminado – mas também afeta indiretamente os familiares. Este é um problema de fato de saúde pública que não pode ser ignorado. Prometi a eles e a mim mesmo que me engajaria nessa luta”.

O que são e como são diagnosticadas

Conforme recomendação da Organização Mundial de Saúde, doença rara é aquela cuja prevalência em cada 100 mil habitantes corresponde a 65 casos. Entre 6 e 8% da população mundial são afetados por esses males. No Brasil, ainda que não existam dados mensurados, estima-se que haja cerca de 13 milhões de pessoas afetadas diretamente por doenças raras. Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico. É preciso salientar que há mais de cinco mil doenças raras dentificadas. Sua etiologia é diversificada, sendo a grande maioria delas de origem genética (80%), mas doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e oncológicas também podem originá-las.

Diagnóstico e desafios

As doenças raras são frequentemente crônicas, progressivas, degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Algumas são debilitantes, mais leves; outras incapacitantes, mais graves. Outras levam ao óbito. Foi negado a muitos pacientes que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento e, consequentemente, de uma vida digna. Na União Europeia, 25% dos pacientes relataram espera de cinco a trinta anos entre o início dos primeiros sintomas e o diagnóstico da sua doença. O diagnóstico tardio leva a consequências graves, que se agravam exponencialmente com o passar do tempo, como tratamento médico e cirurgias inadequadas, e dano neurológico grave a 40% dos pacientes. Além disso, muitas vezes o paciente ou algum dos seus familiares deve cessar a sua atividade profissional por causa da doença. Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso.

Legislação

O Brasil já deu grandes passos para garantir o respeito às necessidades das pessoas portadoras de doenças raras, em especial com a ratificação da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e seu protocolo facultativo.  O Decreto Federal nº 6949 de 25 de agosto de 2009 faz integrar a Convenção e seu protocolo facultativo ao ordenamento jurídico brasileiro. Com esse decreto, o Brasil se compromete a propiciar serviços de saúde que as pessoas com deficiências necessitam especificamente por causa da sua deficiência, inclusive diagnóstico e intervenção precoces. Contudo, essa norma ainda pende de regulamentação. O deputado Jean Wyllys protocolou em 09/11/2011 o projeto de lei 2669/2011, que dispõe sobre diretrizes para o tratamento de doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde.

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